La recherche en faveur des enfants atteints de déficience intellectuelle

Depuis 2014, l’équipe du service de génétique médicale du CHU de Nantes travaille à l’identification de nouveaux gènes responsables de la déficience intellectuelle en séquençant tous les gènes du génome humain (23 000 gènes). 

La déficience intellectuelle (DI) modérée ou sévère touche environ un enfant sur 250, avec 3 000 à 4 000 nouveaux cas chaque année en France. Au CHU de Nantes, 400 patients par an sont reçus en consultation pour cette indication.

Les 1 200 gènes de DI connus sont analysés en routine au CHU de Nantes, ce qui permet d'apporter une réponse dans 35 % des cas. En recherche, l'équipe du Pr Bézieau a démontré qu'en séquençant le génome humain entier d'enfants et de leurs parents, on pouvait identifier l’origine génétique de la maladie chez 70 % des enfants au lieu de 35 % avec les méthodes classiques !
 

Enjeux

Les résultats issus des recherches de l’équipe du Pr Bézieau permettent d’identifier la cause de la maladie chez plus d’un enfant sur deux.
Elles permettent aux parents une meilleure prise en charge de leur enfant, d'obtenir des informations primordiales pour une éventuelle future grossesse, et d'être orientés vers des associations de parents et les services pertinents.

A ce jour, plus de 20 nouveaux gènes responsables de déficience intellectuelle ont pu être identifiés au CHU de Nantes. Ces recherches ont permis de poser le diagnostic pour 1000 patients à travers le monde.

Objectifs

  • Améliorer les techniques de séquençage pour identifier de nouveaux gènes
  • Développer des projets de recherche pour comprendre les mécanismes moléculaires responsables de la maladie en lien avec les gènes identifiés (développement de tests fonctionnels)
  • Trouver des cibles de traitement
Financement recherché : Chercheurs (post-doctorant) : 80 000€/an et consommables, petits investissements : 100 000€/an
 

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