La recherche en faveur des enfants atteints de déficience intellectuelle

Depuis 2014, l’équipe du service de génétique médicale du CHU de Nantes travaille à l’identification de nouveaux gènes responsables de la déficience intellectuelle en séquençant tous les gènes du génome humain (23 000 gènes). 

Identifier la cause génétique de DI est encore un défi puisque la majorité des gènes restent encore à découvrir. Les 1 200 gènes de DI connus sont analysés en routine au CHU de Nantes, ce qui permet d'apporter une réponse dans 35 % des cas. En recherche, l'équipe du Pr Bézieau a démontré qu'en séquençant le génome humain entier d'enfants et de leurs parents, on pouvait identifier l’origine génétique de la maladie chez 70 % des enfants au lieu de 35 % avec les méthodes classiques! Cette approche appelée Génome trios ne peut être proposée en routine aujourd'hui en raison du coût (3 000 € par trio). Cette technique permet pourtant d’identifier de nouveaux gènes en cause.

• Améliorer les techniques de séquençage pour identifier de nouveaux gènes
• Développer des projets de recherche pour comprendre les mécanismes moléculaires responsables de la maladie en lien avec les gènes identifiés (développement de tests fonctionnels)
• Trouver des cibles de traitement

Les résultats issus des recherches de l’équipe du Pr Bézieau permettent d’identifier la cause de la maladie chez plus d’un enfant sur deux.
Elles permettent aux parents une meilleure prise en charge de leur enfant, d'obtenir des informations primordiales pour une éventuelle future grossesse, et d'être orientés vers des associations de parents et les services pertinents.

Chercheurs (post-doctorant) = 80 000€/an

Consommables, petits investissements = 100 000€/an : cette somme permet de rechercher la cause génétique de DI chez une vingtaine d’enfants et de confirmer que la mutation identifiée est responsable de la maladie.  La  compréhension du mécanisme des maladies nécessite des analyses fonctionnelles menées sur certaines cellules du patient ou sur des lignées cellulaires, ce qui requiert ensuite d’autres financements.

Exemple : 600€ pour un exome et 1 000€ pour un génome.  L’analyse d’un patient atteint de DI avec ses parents par génome trios coûte 3 000 € et permet d’apporter un diagnostic dans 70 % des cas. Les analyses fonctionnelles demandent quant à elles plusieurs dizaines de milliers d'euros pour l'étude d'un gène.