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La recherche en faveur des enfants atteints de déficience intellectuelle
Depuis 2014, l’équipe du service de génétique médicale du CHU de Nantes travaille à l’identification de nouveaux gènes responsables de la déficience intellectuelle en séquençant tous les gènes du génome humain (23 000 gènes).
La déficience intellectuelle (DI) modérée ou sévère touche environ un enfant sur 250, avec 3 000 à 4 000 nouveaux cas chaque année en France. Au CHU de Nantes, 400 patients par an sont reçus en consultation pour cette indication.
Les 1 200 gènes de DI connus sont analysés en routine au CHU de Nantes, ce qui permet d'apporter une réponse dans 35 % des cas. En recherche, l'équipe du Pr Bézieau a démontré qu'en séquençant le génome humain entier d'enfants et de leurs parents, on pouvait identifier l’origine génétique de la maladie chez 70 % des enfants au lieu de 35 % avec les méthodes classiques !
Rejoignez-nous pour soutenir cette belle initiative.
Porteur de projet
Le service génétique du CHU de Nantes.
Service bénéficiaire
Le service génétique du CHU de Nantes pour une meilleure prise en charge de ses patients.
Besoin de financement
180 000 € / an
Echéance
Ce projet nécessite des financements tous les ans pour pouvoir continuer à développer la recherche sur le domaine.
Participez à ce projet pour développer la recherche sur les déficiences intellectuelles et une meilleure prise en charge pour les familles touchées !
Logo avantage patient
AVANTAGES PATIENTS
Meilleure prise en charge des enfants atteints de déficience intellectuelle
Prévention sur les futures grossesses pour les parents
Aide et échange autour de la pathologie de son enfant
enjeux projet
ENJEUX
Les résultats issus des recherches de l’équipe du Pr Bézieau permettent d’identifier la cause de la maladie chez plus d’un enfant sur deux.
Elles permettent aux parents une meilleure prise en charge de leur enfant, d'obtenir des informations primordiales pour une éventuelle future grossesse, et d'être orientés vers des associations de parents et les services pertinents.
A ce jour, plus de 20 nouveaux gènes responsables de déficience intellectuelle ont pu être identifiés au CHU de Nantes. Ces recherches ont permis de poser le diagnostic pour 1000 patients à travers le monde.
objectifs projet
OBJECTIFS
Améliorer les techniques de séquençage pour identifier de nouveaux gènes
Développer des projets de recherche pour comprendre les mécanismes moléculaires responsables de la maladie en lien avec les gènes identifiés (développement de tests fonctionnels)
Trouver des cibles de traitement
Votre générosité et votre engagement sur ce projet sont essentiels pour permettre aux patients de bénéficier de cette initiative.
Ensemble, faisons en sorte que la santé soit une priorité.
