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La recherche en faveur des enfants atteints de déficience intellectuelle
Depuis 2014, l’équipe du service de génétique médicale du CHU de Nantes travaille à l’identification de nouveaux gènes responsables de la déficience intellectuelle en séquençant tous les gènes du génome humain (23 000 gènes).
La déficience intellectuelle (DI) modérée ou sévère touche environ un enfant sur 250, avec 3 000 à 4 000 nouveaux cas chaque année en France. Au CHU de Nantes, 400 patients par an sont reçus en consultation pour cette indication.
Identifier la cause génétique de DI est encore un défi puisque la majorité des gènes restent encore à découvrir. Les 1 200 gènes de DI connus sont analysés en routine au CHU de Nantes, ce qui permet d'apporter une réponse dans 35 % des cas. En recherche, l'équipe du Pr Bézieau a démontré qu'en séquençant le génome humain entier d'enfants et de leurs parents, on pouvait identifier l’origine génétique de la maladie chez 70 % des enfants au lieu de 35 % avec les méthodes classiques! Cette approche appelée Génome trios ne peut être proposée en routine aujourd'hui en raison du coût (3 000 € par trio). Cette technique permet pourtant d’identifier de nouveaux gènes en cause.
Objectifs
Améliorer les techniques de séquençage pour identifier de nouveaux gènes
Développer des projets de recherche pour comprendre les mécanismes moléculaires responsables de la maladie en lien avec les gènes identifiés (développement de tests fonctionnels)
Trouver des cibles de traitement
Apport pour les patients
Les résultats issus des recherches de l’équipe du Pr Bézieau permettent d’identifier la cause de la maladie chez plus d’un enfant sur deux.
Elles permettent aux parents une meilleure prise en charge de leur enfant, d'obtenir des informations primordiales pour une éventuelle future grossesse, et d'être orientés vers des associations de parents et les services pertinents.
Nombre de patients concernés
A ce jour, plus de 20 nouveaux gènes responsables de déficience intellectuelle ont pu être identifiés au CHU de Nantes. Ces recherches ont permis de poser le diagnostic pour 1000 patients à travers le monde.
Budget
Chercheurs (post-doctorant) = 80 000€/an
Consommables, petits investissements = 100 000€/an : cette somme permet de rechercher la cause génétique de DI chez une vingtaine d’enfants et de confirmer que la mutation identifiée est responsable de la maladie. La compréhension du mécanisme des maladies nécessite des analyses fonctionnelles menées sur certaines cellules du patient ou sur des lignées cellulaires, ce qui requiert ensuite d’autres financements.
Exemple : 600€ pour un exome et 1 000€ pour un génome. L’analyse d’un patient atteint de DI avec ses parents par génome trios coûte 3 000 € et permet d’apporter un diagnostic dans 70 % des cas. Les analyses fonctionnelles demandent quant à elles plusieurs dizaines de milliers d'euros pour l'étude d'un gène.
Génétique médicale L'équipe du Pr Stéphane Bézieau et des familles de l'association de patients "Manger la vie".